SINDROME DE DOWN
Es la causa más
frecuente de discapacidad
cognitiva, psíquica, congénita y se le llama asi por John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética
en 1866, Siendo un
trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma
21, en vez de los
dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de
cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información
genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
La mayor parte de
las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error
durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta
variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una
disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la
formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que
cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada
par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).
Existen 3 tipos de alteraciones cromosomicas
por
translocación, en esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento
del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los
dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra
de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la
disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los
genes del cromosoma “translocado”.
La forma menos
frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%
de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la
trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo
en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.
Entre un 40 y un
50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir,
una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,siendo estas la causa principal de
mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades sólo precisan
vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras
pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente.
Se presenta en la
atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis:
obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada
inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”.
Más de la mitad
(60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la
visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes.
La particular
disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición
frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala
transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido
a la presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones
de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo
Las personas con
SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos
morfológicos por mal posiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza
dentaria), o retraso en la erupción dentaria .
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.
